Estudios Genéticos

Genética

El estudio genético proporciona información sobre cambios en el ADN desencadénante de enfermedades, las cuales pueden heredarse de una generación a la siguiente.

CANCER DE MAMA Y OVARIOS

El cáncer de mama es el tumor más frecuente en la mujer, con una prevalencia de 40 casos/100000/año. Aunque puede existir una historia de cáncer de mama, la mayoría son de origen esporádico (70%), una pequeña proporción son casos de agregación familiar (20-25%) y solo un 5-10% de los casos tienen un carácter hereditario.

Estudio genético BRCA1-BRCA2

Indicado a familiares con una mutación conocida en los genes BRCA1 o BRCA2, pacientes diagnosticadas en edades tempranas de cáncer de mama u ovario y pacientes varones con cáncer de mama, entre otros.

Alteraciones en los genes BRCA1/BRCA2 indican un riesgo acumulado mayor a lo largo de la vida para desarrollar cáncer de mama y ovario pero también de próstata, páncreas y melanoma

ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Se realizan estudios de mutaciones de enfermedades hereditarias, como Fibrosis Quística, Hemocromatosis, Miocardiopatías hereditarias, Síndrome de Edwards, Enfermedades Tromboembólicas, entre otras.

ESTUDIOS DE CELIAQUIA

Enfermedad autoinmune caracterizada por Intolerancia al Gluten, proteína que se encuentra en la semilla de cereales como el trigo, cebada, centeno y avena entre otros. El diagnóstico se realiza en base a los síntomas, historia clínica, pruebas de serología, biopsia intestinal y estudio genético

Estudio genético de HLA-DQ2/DQ8.

Indicado en pacientes con pruebas serológicas no concluyentes, pacientes sintomáticos con biopsia y serologías normales, familiares de paciente celíaco entre otros.

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